Dịch Vụ Xét Nghiệm Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn Nipt
Đơn giản vì ihope là một xét nghiệm tầm soát trước sinh không xâm lấn an toàn và chính xác. Hoàn toàn không phải chờ đợi trong lo âu hay sợ hãi, các chị các mẹ có thể thực hiện ngay từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ và kết quả có sau 5 ngày. NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn các bất thường số lượng nhiễm sắc thể không cần phải chọc ối hay sinh thiết tua nhau. Phương pháp này dựa trên xét nghiệm ADN ngoại bào thông qua xét nghiệm máu của người mẹ, có thể dự đoán chính xác đến 99% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down, 98% nguy cơ mắc hội chứng Edward và 80% nguy cơ mắc hội chứng Patau. Kết quả Double/Triple check cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, trường hợp 1/50 nghĩa là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật.
DrLabo chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác ninety nine,9% mà không cần chọc ối. Kết quả DrLabo được bảo hành đến 1,5 tỷ VND, giúp thai phụ yên tâm đến lúc sinh con. Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina – Mỹ uỷ quyền thực hiện các xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, sau đó được tách chiết ra, giải trình tự để xác định có bị đột biến thể tam nhiễm . Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất trên thế giới để tầm soát hội chứng Down thai nhi mà không xâm lấn vào bào thai. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và con. Hơn nữa, việc thực hiện được từ tuần thứ 10 (trở đi) cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ giúp thai phụ chủ động trong việc xét nghiệm mà không cần chờ đợi hoặc lo lắng vì bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện NIPT một cách dễ dàng và thuận tiện.
Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down. Tất cả các gói xét nghiệm sàng lọc NIPT ihope đều được bảo hành kết quả đến khi sinh.
Tuy nhiên, xương sống mũi ngắn có thể chỉ là do mũi bé thấp và phụ thuộc yếu tố chủng tộc, di truyền. Chính vì vậy, cha mẹ có thể chọn xét nghiệm không xâm lấn ihope để tầm soát dị tật thai trước khi thực hiện một thủ thuật chọc ối. Tại thời điểm three tháng đầu thai kỳ, phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác.
Trong trường hợp vì lý do nào đó mà cần lấy lại mẫu hay mẫu lỗi không phân tích được thì người bệnh sẽ không phải trả thêm phí. Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Sau khi thu được mẫu máu, không lắc mạnh ống máu vì có thể làm vỡ tế bào máu. Đặt ống đựng mẫu máu vào hộp chuyển mẫu cùng với đơn đăng ký xét nghiệm.
+ Thai phụ được điều trị ung thư hay truyền máu trong ba tháng trước khi thực hiện xét nghiệm. PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm – Giảng viên thỉnh giảng tại Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, quyết định này cho thấy thời gian tới, xét nghiệm NIPT càng trở nên phổ biến hơn, có vai trò như là một xét nghiệm tiền sản đầu tiên cho thai phụ. Ở hầu hết các đơn vị có triển khai xét nghiệm NIPT hiện nay đều đưa ra nhiều gói xét nghiệm với những mức giá khác nhau. Tùy thuộc vào khả năng tài chính và nhu cầu của từng người để đưa ra quyết định phù hợp. Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa.
Nếu không được phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể khiến ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Vậy thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ để có kết quả chính xác nhất là khi nào và nếu mắc phải tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên điều chỉnh thói quen sinh hoạt như thế nào? Mẹ bầu cần lưu ý xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Thông thường, thai phụ không cần chọc ối mà nên thực hiện một xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm tiền sản NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA)giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể(thể dị bội)ở thai nhi qua máu mẹ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do trong máu mẹ để sàng lọc sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Với độ chính xác lên đến trên 99%, NIPT – illumina là xét nghiệm được rất nhiều phụ nữ mang thai ở các nước tiên tiến như Mỹ, Anh, Đức tin tưởng và sử dụng. Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi . Kết quả Double/Triple take a look at cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, như trường hợp của vợ anh là 1/50, tức là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật.
Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả, không tính ngày thứ Bảy, CN và ngày Lễ theo luật định. Hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh. Thai phụ nên sàng lọc thai bằng NIPT ihope ngay từ tuần thứ 9 và chỉ cần làm 1 lần cho cả thai kỳ. Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả. GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đầu tư hệ thống phòng thí nghiệm phân tích ADN theo tiêu chuẩn quốc tế.
Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước. Luôn hổ trợ chi phí và bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng và tối đa 5 triệu đồng chọc ối cha đọc kết quả nipt quả dương tính. để được tư vấn miễn phí các vấn đề sức khoẻ hỗ trợ mùa dịch và đăng ký khám trước 1 ngày để tránh đông, hạn chế nguy cơ lây nhiễm.
Nguyên nhân hội chứng Down ở thai nhi là do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ seven-hundred đến a thousand trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này, vì vậy xét nghiệm Down khi mang thai là cần thiết để sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi. Tại Việt Nam và một số quốc gia thì việc xác định giới tính thai nhi bị cấm, vì vậy trừ trường hợp có bất thường lệch bội trên nhiễm sắc thể giới tính ra thì trên kết quả xét nghiệm NIPT sẽ không hiển thị cặp nhiễm sắc thể giới tính. Không tự ý tiến hành thu mẫu máu tại nhà khi không có kinh nghiệm và kỹ thuật lấy mẫu máu từ tĩnh mạch ở tay . Việc thu mẫu máu thai phụ để làm xét nghiệm NIPT – illumina có thể được kỹ thuật viên của GENTIS.
Cán bộ y tế tại các bệnh viện hoặc những người có chuyên môn thực hiện để thu được mẫu đúng cách. Do là phương pháp mới nên xét nghiệm NIPT hiện nay mới chỉ được áp dụng tại một số bệnh viện và Trung tâm xét nghiệm lớn trên cả nước. Xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố như cơ sở thực hiện hay các gói khám sàng lọc trước sinh khác nhau. Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.
DrLabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác ninety nine,9%, phát hiện tim bẩm sinh khi mang thai hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả NIPT được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm. Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì trước khi tiến hành thu mẫu. Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Việc thu mẫu máu người mẹ đang mang thai đúng cách sẽ làm giảm thiểu việc thu lại mẫu, thông minh bẩm sinh kịp thời cho thời gian trả kết quả nhanh chóng. Hướng dẫn thu mẫu đúng cách sẽ giúp cho các bác sĩ, kỹ thuật viên có thể thu mẫu máu người mẹ mang thai tại nhà và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS mà không phải đến trực tiếp trung tâm để thu mẫu. Nhưng trước hết chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ tại saosàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illuminacó thể thực hiện qua việc lấy mẫu máu của người mẹ.
NIPT ( Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến trên thế giới. Phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các phát hiện bất thường của NST. Phương pháp này an toàn cho cả mẹ và bé vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối. Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.