Xét Nghiệm Sàng Lọc Và Chẩn Đoán Trước Sinh Không Xâm Lấn Nipt
Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả. , phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Nếu không được phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể khiến ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Vậy thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ để có kết quả chính xác nhất là khi nào và nếu mắc phải tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên điều chỉnh thói quen sinh hoạt như thế nào? Mẹ bầu cần lưu ý xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
iDNA áp dụng điều này trong báo cáo để đáp ứng quy định không tiết lộ giới tính thai nhi của luật pháp Việt Nam. Xét nghiệm Verifi bao gồm một số các chọn lựa thêm về xét nghiệm những dị bội NST giới tính thường gặp, tương tự các kết quả của các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Ngoài những bất thường về NST trên đây, còn có thể chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.
Trước khi tiến hành thu mẫu, người mẹ mang thai cần được tư vấn đầy đủ thông tin. Trong trường hợp cần xét nghiệm di truyền liên kết với giới tính (có cung cấp giới tính), sản phụ cần cung cấp chỉ định xét nghiệm từ Bác sĩ. Cùng Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn giải đáp thắc mắc và hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh Nipt nhé. “Nếu bố mẹ đều là người lành mang cùng gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi tốt nhất để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé khỏe mạnh”, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm nói. Bên cạnh thắc mắc về xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền thì độ chính xác và tính tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT cũng là điều mà hầu hết mọi người quan tâm. Tuy nhiên, thường thì mức bảng giá xét nghiệm nipt cho mỗi lần xét nghiệm NIPT giao động trong khoảng dưới 10 triệu đồng (tại MEDLATEC xét nghiệm NIPT giao động từ triệu).
Trong trường hợp vì lý do nào đó mà cần lấy lại mẫu hay mẫu lỗi không phân tích được thì người bệnh sẽ không phải trả thêm phí. Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). Sau khi thu được mẫu máu, không lắc mạnh ống máu vì có thể làm vỡ tế bào máu. Đặt ống đựng mẫu máu vào hộp chuyển mẫu cùng với đơn đăng ký xét nghiệm.
Như vậy, chưa thể khẳng định là thai bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay đẻ non, do đó thai phụ làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai Có/không bất thường nhiễm sắc thể. NIPT ihope có độ chính xác ninety nine,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối cho trường hợp này. Do vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn – NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ.
Vui lòng để lại số điện thoại, chúng tôi sẽ gọi lại tư vấn ngay sau 15 phút. Đơn vị đầu tiên và duy nhất được hãng illumina chuyển giao công nghệ tại Việt Nam. tại Đà Nẵng dành cho mẹ luôn luôn phục vụ quý khách hàng mọi lúc mọi nơi. Gửi yêu cầu thành công, xin Cảm ơn Quý khách, chúng tôi sẽ giải đáp thắc mắc của Quý khách trong thời gian sớm nhất.
Hầu hết các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 sẽ tiến hành làm xét nghiệm NIPT, nên tỉ lệ trẻ dị tật ở các nước này rất thấp. Tuy nhiên, đối với xét nghiệm Double take a look at, trước khi thực hiện cần được siêu âm thai 4D (đo khoảng sáng sau gáy và chiều dài đầu mông ), chi phí cho 1 lần siêu âm 4D khoảng 400 nghìn. Như vậy, tính ra xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo phương pháp truyền thống sẽ mất khoảng 1 triệu đồng tổng chi phí. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về tình trạng của thai nhi. Xét nghiệm này chỉ cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ ( cao hay thấp ) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc.
Thông thường, thai phụ không cần chọc ối mà nên thực hiện một xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm tiền sản NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell-free fetal DNA – cffDNA)giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể(thể dị bội)ở thai nhi qua máu mẹ. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do trong máu mẹ để sàng lọc sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Với độ chính xác lên đến trên 99%, NIPT – illumina là xét nghiệm được rất nhiều phụ nữ mang thai ở các nước tiên tiến như Mỹ, Anh, làm thế nào phát hiện ung thư vú Đức tin tưởng và sử dụng. Ngay từ khi mang thai, trong máu người mẹ đã có sự tồn tại ADN tự do của thai nhi . Kết quả Double/Triple take a look at cho ra nguy cơ theo tỉ lệ, như trường hợp của vợ anh là 1/50, tức là trong 50 thai phụ có chỉ số tương tự thì có 1 người mang thai dị tật.
DrLabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác ninety nine,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả NIPT được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm. Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Như vậy, chưa thể khẳng định là con anh bị bệnh, mà có thể chỉ là một trường hợp dương tính giả, tức là thai bình thường mà lại cho kết quả bất thường. Chọc ối có nhiều nguy cơ như sẩy thai hay dẻ non, do đó anh nên làm xét nghiệm NIPT ihope để xác định chính xác tình trạng thai có bị dị tật hay không, mà không phải chọc ối. NIPT ihope có độ chính xác 99,9% trong sàng lọc hội chứng Down mà lại an toàn nên hoàn toàn có thể thay thế cho chọc ối. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi. Biết được tình trạng phát triển của con để có những hướng chăm sóc con. Đúng cách là quyền và nghĩa vụ của người mẹ. Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina ra đời nhằm cung cấp những thông tin chính xác nhất.
Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double check và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple take a look at để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%.
NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì trước khi tiến hành thu mẫu. Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.
Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh không xâm lấn NIPT phân tích mẫu ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, tầm soát ung thư ở đâu tphcm sau đó được tách chiết ra, giải trình tự để xác định có bị đột biến thể tam nhiễm . Đây là kỹ thuật tiên tiến nhất trên thế giới để tầm soát hội chứng Down thai nhi mà không xâm lấn vào bào thai. Ưu điểm của xét nghiệm là độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu cao, an toàn cho mẹ và con. Hơn nữa, việc thực hiện được từ tuần thứ 10 (trở đi) cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ giúp thai phụ chủ động trong việc xét nghiệm mà không cần chờ đợi hoặc lo lắng vì bỏ lỡ thời điểm xét nghiệm. Mọi thai phụ đều có thể thực hiện NIPT một cách dễ dàng và thuận tiện.
TTO – Sáng nay 2-6, Bộ Y tế cho biết đã ghi nhận thêm fifty three ca mắc COVID-19 mới, trong đó có forty eight ca tại Bắc Giang. Xét nghiệm NIPT giúp chị em phụ nữ chủ động hơn trong việc chăm sóc thai kỳ. Chúng tôi luôn có đội ngũ bác sĩ, y tá dày kinh nghiệm tư vấn cho quý khách hàng mọi lúc mọi nơi.
Xét nghiệm này có thể đánh giá được các nguy cơ NST tam bội 21, 18, thirteen trong thai nhi. Xét nghiệm NIPT triSure ra đời trở thành lựa chọn giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ, thật sự giải tỏa nỗi lo phải đối diện với khả năng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chính vì vậy, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định. Để được xét nghiệm NIPT một cách chính xác và an toàn nhất, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn thực hiện tại các cơ sở y tế, bệnh viện lớn uy tín có thể kể đến như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
Về các hội chứng di truyền có thể đe dọa đến sức khỏe của thai nhi. Trong đó, thu mẫu đúng cách là bước quan trọng mang ý nghĩa lớn trong việc quyết định độ chính xác, của kết quả sàng lọc mà không phải thực hiện lại hay tiến hành thêm bất kỳ phương pháp sàng lọc nào khác. Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác.