Xét Nghiệm Nipt
Trước khi tiến hành thu mẫu, người mẹ mang thai cần được tư vấn đầy đủ thông tin. Trong trường hợp cần xét nghiệm di truyền liên kết với giới tính (có cung cấp giới tính), sản phụ cần cung cấp chỉ định xét nghiệm từ Bác sĩ. Cùng Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn giải đáp thắc mắc và hiểu rõ hơn về phương pháp sàng lọc trước sinh Nipt nhé. “Nếu bố mẹ đều là người lành mang cùng gen bệnh thì có thể lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, sau đó chọn phôi tốt nhất để chuyển vào tử cung và bố mẹ có thể an tâm sinh ra em bé khỏe mạnh”, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm nói. Bên cạnh thắc mắc về xét nghiệm NIPT bao nhiêu tiền thì độ chính xác và tính tin cậy của kết quả xét nghiệm NIPT cũng là điều mà hầu hết mọi người quan tâm. Tuy nhiên, thường thì mức giá cho mỗi lần xét nghiệm NIPT giao động trong khoảng dưới 10 triệu đồng (tại MEDLATEC xét nghiệm NIPT giao động từ triệu).
Theo TS Giang Hoa, hiện nay các cặp vợ chồng có thể tầm soát các bệnh lặn đơn gen này ngay trong thai kỳ. Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng,… Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh. Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Phòng khám Medic hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Medic sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.
Thời gian có kết quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả, không tính ngày thứ Bảy, CN và ngày Lễ theo luật định. Hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh. Thai phụ nên sàng lọc thai bằng NIPT ihope ngay từ tuần thứ 9 và chỉ cần làm 1 lần cho cả thai kỳ. Thời gian có đọc kết quả nipt quả được tính bằng ngày làm việc, không tính ngày thu mẫu và ngày trả kết quả. GENTIS là một trong những đơn vị đầu tiên ở Việt Nam đầu tư hệ thống phòng thí nghiệm phân tích ADN theo tiêu chuẩn quốc tế.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Việc thu mẫu máu người mẹ đang mang thai đúng cách sẽ làm giảm thiểu việc thu lại mẫu, kịp thời cho thời gian trả kết quả nhanh chóng. Hướng dẫn thu mẫu đúng cách sẽ giúp cho các bác sĩ, kỹ thuật viên có thể thu mẫu máu người mẹ mang thai tại nhà và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS mà không phải đến trực tiếp trung tâm để thu mẫu. Nhưng trước hết chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ tại saosàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illuminacó thể thực hiện qua việc lấy mẫu máu của người mẹ.
DrLabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác ninety nine,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả NIPT được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm. Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down. Tất cả các gói xét nghiệm sàng lọc NIPT ihope đều được bảo hành kết quả đến khi sinh.
Trường hợp Double Test cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ cần phải làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định. đã triển khai xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT và nhận được sự tin tưởng của rất nhiều mẹ bầu. DrLabo có thể được thực hiện từ tuần lễ thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, chỉ cần thu 5ml máu tĩnh mạch của thai phụ là có thể làm xét nghiệm. Với mức chi phí hợp lý cùng đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được các mẹ bầu tin tưởng và sử dụng.
Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào ống cho đến khi hết lực hút chân không. Ngoài người nhà theo quy định ở trên, để đảm bảo an toàn cho người bệnh, bệnh viện từ chối người đến thăm. Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn. Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát. Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn 2 đã có đội ngũ lễ tân, điều dưỡng tiếp đón và hướng dẫn, chăm sóc, phục vụ người bệnh chu đáo trong suốt quá trình khám chữa bệnh và nằm viện 24/24h. Vì vậy, người bệnh không cần lo lắng khi không có nhiều người nhà đi và ở cùng.
Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.
DrLabo chỉ cần 5ml máu thai phụ để sàng lọc trước sinh các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau,… trên 23 cặp nhiễm sắc thể với độ chính xác ninety nine,9% mà không cần chọc ối. Kết quả DrLabo được bảo hành đến 1,5 tỷ VND, giúp thai phụ yên tâm đến lúc sinh con. Ở thời điểm hiện tại, GENTIS là đơn vị đầu tiên và duy nhất được illumina – Mỹ uỷ quyền thực hiện các xét nghiệm NIPT – illumina tại Việt Nam. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có đến eight.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh. Nên đây là căn bệnh rất phổ biến, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc bệnh. Tầm soát càng sớm sẽ càng tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh. Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước. Luôn hổ trợ chi phí và bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng và tối đa 5 triệu đồng chọc ối cha kết quả dương tính. để được tư vấn miễn phí các vấn đề sức khoẻ hỗ trợ mùa dịch và đăng ký khám trước 1 ngày để tránh đông, hạn chế nguy cơ lây nhiễm.
Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Thuốc tránh thai đa phần là hormone nên gần như không có tác động đến thai nhi, phát hiện tim bẩm sinh khi mang thai tuy nhiên một khi đã mang thai là sẽ có nguy cơ dị tật. Do đó, bạn nên làm sàng lọc NIPT sớm ngay từ tuần thứ 9 để có kết quả chính xác 99,9% về tình trạng của con. DrLabo sử dụng phương pháp xét nghiệm không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), phân tích ADN tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là phương pháp phổ biến tại các nước phát triển như Anh, Mỹ, Pháp.