Sàng Lọc Trước Sinh Nipt
Áp dụng cho các trường hợp kết quả ihope ra bình thường, nhưng khi sinh ra bé lại được chẩn đoán có bất thường thuộc phạm vi xét nghiệm, thai phụ sẽ được đền bù khoản tiền tương ứng với mức bảo hành của gói dịch vụ. Chính sách bảo hành thể hiện sự tự tin với độ chính xác của xét nghiệm, giúp thai phụ yên tâm đến khi sinh. Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, người ta gọi các ADN này là ADN tự do . Với sự ra đời của máy giải trình tự ADN thế hệ mới và hệ thống siêu máy tính, các nhà khoa học Mỹ đã phát triển phương pháp phân tích cfDNA đ chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn. Theo các chuyên gia, sau khi làm xét nghiệm NIPT cho ra kết quả âm tính thì sẽ không cần làm xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền khác nữa.
Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số. Phương pháp sàng lọc trước sinh NIPT ( Non – Invasive Prenatal Test ) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó, phát hiện sự bất thường của NST ở thời điểm sớm với độ chính xác rất cao ( trên 99%). Phương pháp này chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT rất an toàn cho mẹ và thai nhi. Vào tuần thứ của thai kỳ, bên cạnh siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ thường được thu mẫu máu làm thế nào phát hiện ung thư vú Double test.
Đưa ống lấy máu vào trong lòng giá đỡ vào sâu hết phần kim, kim xuyên qua nắp ống, máu sẽ tự chảy vào ống cho đến khi hết lực hút chân không. Ngoài người nhà theo quy định ở trên, để đảm bảo an toàn cho người bệnh, bệnh viện từ chối người đến thăm. Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn. Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát. Bệnh viện Đa khoa Bảo Sơn 2 đã có đội ngũ lễ tân, đọc kết quả nipt điều dưỡng tiếp đón và hướng dẫn, chăm sóc, phục vụ người bệnh chu đáo trong suốt quá trình khám chữa bệnh và nằm viện 24/24h. Vì vậy, người bệnh không cần lo lắng khi không có nhiều người nhà đi và ở cùng.
Quý khách vui lòng đọc kỹ điều khoản và điều kiện áp dụng gói hỗ trợ bảo hành dành cho xét nghiệm NIPT tại GENTIS. Có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực di truyền và sản khoa, đội ngũ tư vấn được đào tạo chuyên sâu, nhiệt tình và tận tâm. + Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST, bao gồm dạng thể khảm. Bấm vào đây để xem danh sách và địa chỉ tư vấn, thu mẫu của Genlab trên toàn quốc. TTO – Ngày thứ 3 (2-6) tại các chốt kiểm soát ra vào quận Gò Vấp (TP.HCM), tình hình giao thông vào cao điểm sáng nơi ùn ứ, nơi thông thoáng.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. Việc thu mẫu máu người mẹ đang mang thai đúng cách sẽ làm giảm thiểu việc thu lại mẫu, kịp thời cho thời gian trả kết quả nhanh chóng. Hướng dẫn thu mẫu đúng cách sẽ giúp cho các bác sĩ, kỹ thuật viên có thể thu mẫu máu người mẹ mang thai tại nhà và gửi mẫu đến trung tâm xét nghiệm GENTIS mà không phải đến trực tiếp trung tâm để thu mẫu. Nhưng trước hết chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ tại saosàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illuminacó thể thực hiện qua việc lấy mẫu máu của người mẹ.
DrLabo dùng kỹ thuật giải trình tự gen chính xác 99,9%, hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả. Kết quả NIPT được bảo hành từ 500 triệu đến 1,5tỷ VND thể hiện sự tự tin về độ chính xác của xét nghiệm. Dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao (99,9% với hội chứng Down) nhưng NIPT vẫn chỉ được coi là xét nghiệm tầm soát, giá làm xét nghiệm nipt không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính).
Theo TS Giang Hoa, hiện nay các cặp vợ chồng có thể tầm soát các bệnh lặn đơn gen này ngay trong thai kỳ. Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng,… Đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước hoặc trong vài ngay sau khi sinh. Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Phòng khám Medic hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Medic sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.
Như đã đề cập ở trên thì NIPT là một xét nghiệm sàng lọc , điều này nghĩa là xét nghiệm NIPT không thể khẳng định thai nhi có bị lệch bội hay không mà cần phải có các xét nghiệm karyotype trước và sau sinh để khẳng định lại kết quả. Mặc dù chỉ được đưa vào lâm sàng từ năm 2011, NIPT đã phá vỡ mô hình sàng lọc truyền thống và chỉ trong vòng 5 năm đã có hơn 60 quốc gia sử dụng NIPT trên cả nhóm nguy cơ cao lẫn nhóm không có nguy cơ cao. Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật nhiều nơi đang sử dụng như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác không cao. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm nàybỏ sót 20%số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tớichọc ối “OAN” 97%. Hiện nay, những trường hợp mẹ bầu mắc phải tình trạng tiểu đường thai kỳ đang ngày càng tăng nhanh.
Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có đến eight.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh. Nên đây là căn bệnh rất phổ biến, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc bệnh. Tầm soát càng sớm sẽ càng tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh. Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Xét nghiệm này có thể đánh giá được các nguy cơ NST tam bội 21, 18, thirteen trong thai nhi. Xét nghiệm NIPT triSure ra đời trở thành lựa chọn giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ, thật sự giải tỏa nỗi lo phải đối diện với khả năng thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Chính vì vậy, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định. Để được xét nghiệm NIPT một cách chính xác và an toàn nhất, mẹ bầu nên cân nhắc lựa chọn thực hiện tại các cơ sở y tế, bệnh viện lớn uy tín có thể kể đến như Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.
iDNA áp dụng điều này trong báo cáo để đáp ứng quy định không tiết lộ giới tính thai nhi của luật pháp Việt Nam. Xét nghiệm Verifi bao gồm một số các chọn lựa thêm về xét nghiệm những dị bội NST giới tính thường gặp, tương tự các kết quả của các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Ngoài những bất thường về NST trên đây, còn có thể chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn.
Nếu không được phát hiện kịp thời, căn bệnh này có thể khiến ảnh hưởng rất nhiều đến sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi. Vậy thời điểm xét nghiệm tiểu đường thai kỳ để có kết quả chính xác nhất là khi nào và nếu mắc phải tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên điều chỉnh thói quen sinh hoạt như thế nào? Mẹ bầu cần lưu ý xét nghiệm NIPT không phải là xét nghiệm chẩn đoán mà chỉ là 1 loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Hiện tại GENTIS có hơn 30 điểm thu mẫu, thực hiện thu mẫu tại các tỉnh thành trên khắp cả nước. Luôn hổ trợ chi phí và bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng và tối đa 5 triệu đồng chọc ối cha kết quả dương tính. để được tư vấn miễn phí các vấn đề sức khoẻ hỗ trợ mùa dịch và đăng ký khám trước 1 ngày để tránh đông, hạn chế nguy cơ lây nhiễm.
Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.
Vẫn còn thiếu hụt những quy trình để sàng lọc để kiểm soát tình trạng dương tính giả do nguyên nhân đến từ người mẹ, đặc biệt là trong những trường hợp nghi ngờ bệnh lý ác tính ở người mẹ. Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, thirteen hoặc đột biến lệch bội NST giới tính. của người mẹ và thai nhi với thuật toán SAFeR, có độ chính xác lên tới ninety nine,9%. Nói về cách phòng ngừa nguy cơ bệnh lặn đơn gen, PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm khuyến cáo các cặp vợ chồng nên cân nhắc làm xét nghiệm trước khi có kế hoạch sinh con. Lượng máu không được ít hơn 7ml lấy đủ mẫu máu để thực hiện xét nghiệm.
Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được th Double take a look at và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%.